DNA آزاد جنینی و تشخیص پیش از تولد با روش PCR-RFLP در بتا تالاسمی

نویسندگان

چکیده مقاله:

مقدمه: بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره ‏های بتاگلوبین است. نمونه ‏برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. DNA آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص ‏های مولکولی پیش از تولد جنین می‏ باشد. هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی بر اساس الگوی انتقال پلی ‏مورفیسم‏ های به ارث رسیده از پدر به جنین می ‏باشد. مواد و روش‏ ها: در این مطالعه 30 زوج‏ که جنین آن ها در معرض ابتلا به بتا تالاسمی قرار دارند مورد بررسی قرار گرفتند. از مادران باردار خون وریدی گرفته و پلاسمای آن که حاوی DNA آزاد(غیر سلولی) اعم از DNA مادری و جنینی می ‏باشد، جدا سازی گردید. سپس مقرهای پلی‏ مورفیک پیوسته به ژن بتاگلوبین برای هر خانواده با استفاده از PCR-RFLP بررسی گردیدند. یافته‏ های پژوهش: در این تحقیق 7 خانواده با ریسک جنین تالاسمی که الگوی RFLP آن ها از قبل مشخص شده و امکان بررسی انتقال ژن تالاسمی پدری برای آن ها وجود داشت مورد مطالعه قرار گرفتند. با آن که DNA جنینی نسبت به DNA مادری از میزان بسیار کمتری دارد، الگوی ویژه RFLP جنین شناسایی شده و نوع آلل انتقال یافته از پدر به جنین مشخص شد. بحث و نتیجه گیری: در این مطالعه، نتایج RFLP پلاسما مادر با نمونه CVS در 7 خانواده‏ مورد بررسی، مطابقت داشت. پس می ‏توان از DNA آزاد جنینی موجود در سرم مادر، جهت تشخیص قبل از تولد استفاده نمود.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

dna آزاد جنینی و تشخیص پیش از تولد با روش pcr-rflp در بتا تالاسمی

مقدمه: بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره ‏های بتاگلوبین است. نمونه ‏برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. dna آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص ‏های مولکولی پیش از تولد جنین می‏ باشد. هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی بر اساس الگوی انت...

متن کامل

تشخیص پیش از تولد تالاسمی بتا با استفاده از dna آزاد جنین موجود در خون مادر

بتا تالاسمی ها یک گروه از اختلال های خونی ارثی هستند که از طریق سنتز غیر معمول زنجیره های بتا هموگلوبین به وجود می ایند. نتیجه ان فنوتیپ هایی است که از انمی تا افرادی بدون علامت کلینیکی را شامل می شوند. بار ژنتیکی این بیماری به دلیل هزینه بالا و درگیری سیستم بهداشتی پزشکی در ارائه خدمات درمانی ترانسفوزیون منظم خون و کیلاتور آهن به بیماران بسیار بالاست و تشخیص پیش از تولد به عنوان روش مناسب پیشگ...

15 صفحه اول

تشخیص پیش از تولد آنیوپلوئیدی از طریق dna آزاد جنینی در پلاسمای مادر

این مطالعه به بررسی تفاوت در متیلاسیون دو ژن aire و rassf1a بین مادر و جنین و استفاده از این تفاوت در شناسایی dna آزاد جنینی در پلاسمای مادر در تشخیص پیش از تولد تریزومی 21 می پردازد. از 30 خانم باردار که دارای جنین تک قلو بودند، نمونه خون گرفته شد. همچنین از آن ها نمونه مایع آمنیوتیک برای بررسی کاریوتایپ، تهیه گردید. جهت تشخیص تریزومی 21 از تفاوت در متیلاسیون دو ژن rassf1a و aire از آنزیم های ...

15 صفحه اول

بررسی جهش‌های ژن بتا گلوبین در بیماران تالاسمی با استفاده از روش PCR-SSCP

چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش‌های ژن بتاگلوبین برای برنامه‌های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش PCR-ARMS(PCR-amplification refractory mutation system) بطور گسترده برای شناسایی جهش‌های ژن بتا گلوبین استفاده می‌شود. روش...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


عنوان ژورنال

دوره 23  شماره 5

صفحات  164- 172

تاریخ انتشار 2015-11

با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.

کلمات کلیدی

کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023